Workshop Artrogriposi: un convegno all’Auditorium del Centro Coordinamento
Malattie Rare al Monaldi
Un evento di grande rilevanza scientifica e sociale si è svolto all’Auditorium del Centro
Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, nell’Ospedale Monaldi. Il
“Workshop Artrogriposi: una giornata di conoscenza”, un convegno sull’Artrogriposi
Multipla Congenita (AMC) che ha riunito esperti, medici, istituzioni e pazienti con un
obiettivo chiaro: accendere i riflettori su una patologia rara e ancora poco conosciuta,
promuovere la formazione dei professionisti sanitari e avviare la costruzione di un
protocollo di riferimento, finora inesistente in Italia. Il convegno è organizzato
dall’Associazione Artrogriposi Italia con il sostegno della Regione Campania,
dell’Azienda Ospedaliera dei Colli e del Centro Coordinamento Malattie Rare della
Regione Campania. L’associazione è stata fondata da Valentina Alba, Marianna
Sagliocco ed Emily Ferraro, tre mamme con bambini affetti da Artrogriposi. Unite
dall’esperienza condivisa, hanno deciso di collaborare per affrontare e risolvere le sfide
legate a questa rara patologia. Il convegno ha visto gli interventi del Prof. Giuseppe
Limongelli direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare, del consigliere regionale
Fulvio Frezza, della presidente dell’Associzazione Valentina Alba, che hanno sottolineato
l’importanza della collaborazione tra istituzioni e associazioni per garantire un futuro
migliore ai pazienti affetti da AMC. La giornata è proseguita con la relazione della dott.ssa
Valentina Maestri dirigente medico Ortopedia pediatrica dell’Ospedale Salesi di Ancona
ed esperta in Italia della patologia, che ha delineato le sfide cliniche e terapeutiche della
patologia, affiancata dal dott. Gianluigi Falcone, tecnico ortopedico titolare dell’
Ortopedia Centro Posturale Falcone di Pesaro. È stato infatti affrontato l’argomento della
tutorizzazione su misura e della sua complessità per questi pazienti. Sono inoltre emerse
anche le criticità burocratiche legate a questo ambito.
L’Artrogriposi Multipla Congenita è una condizione rara che coinvolge circa 1 neonato
su 12.000, caratterizzata da contratture congenite che interessano più articolazioni, con
un impatto significativo sulla mobilità e sulla qualità della vita dei pazienti. Una diagnosi
precoce può garantire una qualità di vita migliore per i piccoli pazienti. È necessario,
dunque, modificare l’approccio a livello neonatale, perché la patologia può essere
riconosciuta prima ancora della nascita ma bisogna formare i professionisti che sono
attualmente in Campania, i quali, in mancanza di linee guida condivise individuano con
difficoltà evidenze cliniche legate alla patologia, che si presenta con multiple contratture
articolari. Il centro specializzato più vicino presente sul territorio internazionale è in
Germania, il Kind im Zentrum Aschau.
L’Associazione Artrogriposi Italia sta lavorando attivamente per colmare questo vuoto,
promuovendo il censimento dei pazienti presso i centri di coordinamento malattie rare
regionali e sensibilizzando le istituzioni sull’urgenza di strutturare un percorso di diagnosi e
trattamento. Un ruolo chiave è stato svolto dalla Regione Campania e dal consigliere
regionale Fulvio Frezza, che ha attivato una rete di collaborazione con il Prof. Giuseppe
Limongelli per coinvolgere i migliori specialisti nel settore.Ha presenziato al convegno
anche il dott. Daniele De Brasi, genetista dell’AORN Santobono Pausilipon e Antonio
Gianfico segretario generale internazionale della società di S.Vincenzo De Paoli.
Durante il convegno è emersa con forza la necessità di formare neonatologi, pediatri,
fisioterapisti e genetisti per migliorare la capacità di riconoscere la malattia fin dalla nascita
e intervenire tempestivamente. Per avere dei codici esenzione, l’assistenza post
operatoria, dei tutori adatti, è necessario il riconoscimento della patologia. In questa
direzione, un contributo fondamentale arriva dalla dott.ssa Maestri, esperta a livello
internazionale in Artrogriposi, che si è resa disponibile a portare la sua esperienza in
Campania per avviare un percorso di formazione specifico. Le prospettive future tracciate
dall’evento includono la creazione di un’unità multidisciplinare per la gestione della
patologia, l’aggiornamento del nomenclatore tariffario per il riconoscimento dei dispositivi
medici personalizzati e il rafforzamento della collaborazione con i centri di riferimento
nazionali ed europei. È in fase di progettazione un nuovo incontro dedicato alla formazione
specialistica, per garantire che ogni bambino affetto da AMC possa ricevere una diagnosi
tempestiva e un trattamento adeguato.
Associazione Artrogriposi: https://artrogripositalia.it/ – info@artrogripositalia.it
Centro Malattie Rare: www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania
